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罕見！兩萬分之一的幾率，她撞上了，第三*試管嬰兒技術(shù)切斷“魔咒”

發(fā)表于2020-07-09 15:14:19 905 0
　　懷抱著剛剛出生5天的小孫子，奶奶喜極而泣，“如果不是現(xiàn)*醫(yī)學(xué)，我這個(gè)家可能就要散了?！?br />
　　6月23日，在鄭大三附院(河南省婦幼保健院)內(nèi)，這個(gè)通過PGT技術(shù)成功阻斷Adams-Oliver綜合征(AOS)的健康試管寶寶馬上要出院了，該院院長(zhǎng)張小安還專門送上了“愛心大禮包”。


　　鄭大三附院生殖醫(yī)學(xué)科副主任管一春說，通過百度、谷歌等相關(guān)檢索及文獻(xiàn)查詢，目前還沒發(fā)現(xiàn)經(jīng)胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT-M)技術(shù)助孕后成功阻斷AOS的相關(guān)報(bào)道。


　　◆兩萬分之一的幾率，她撞上了

　　小林(化名)來自鄭州，結(jié)婚8年，2014年足月順產(chǎn)一女嬰，孩子出生時(shí)，看似和正常孩子一樣。

　　噩夢(mèng)從半歲時(shí)開啟。

　　小林發(fā)現(xiàn)，自己家的寶寶和同齡寶寶比，智力及動(dòng)作均發(fā)育落后，更不幸的是，1歲左右時(shí)，孩子的眼睛也出現(xiàn)了視力障礙。

　　在住院治療期間，檢查結(jié)果又顯示孩子患有腦損傷綜合征、腦室周圍白質(zhì)軟化，且被檢查出聽力損傷、心肌損傷。

　　2016年，孩子兩歲時(shí)，又確診家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，且出現(xiàn)四肢不對(duì)稱的情況，粗細(xì)和長(zhǎng)短都稍有區(qū)別。

　　基因檢測(cè)顯示，孩子是Adams Oliver綜合征患者。

　　管一春說，AOS是罕見的遺傳性多發(fā)畸形綜合征，活產(chǎn)嬰兒的發(fā)病率僅為兩萬分之一。目前已知有6種致病基因，其中DOCK6基因突變呈常染色體隱性遺傳方式致病，即男方和女方均為攜帶者，則其后*有1/4的概率患病。臨床表現(xiàn)以先天性皮膚發(fā)育不全和肢端末端橫向缺損為主要特征，可伴有多臟器發(fā)育畸形和心臟、眼睛、神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

　　◆三*試管技術(shù)阻斷罕見病遺傳“通道”

　　絕望之余，經(jīng)朋友介紹，小林找到了鄭大三附院生殖醫(yī)學(xué)科。

　　在了解了基本情況后，該科專家王興玲、管一春、楊如鏡等立即查閱相關(guān)文獻(xiàn)，發(fā)現(xiàn)目前國(guó)內(nèi)關(guān)于AOS病例的文獻(xiàn)報(bào)道甚少，國(guó)內(nèi)外都還沒有經(jīng)PGT-M助孕后成功阻斷Adams Oliver綜合征的先例。

　　隨后，經(jīng)與哈佛大學(xué)兒童醫(yī)院及上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳專家沈亦平和王劍教授遠(yuǎn)程會(huì)診后，結(jié)合患者的年齡和*巢功能，管一春、楊如鏡為她制定了個(gè)體化的促排*方案，并決定實(shí)施PGT-M助孕。

　　胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)技術(shù)，俗稱“三*試管嬰兒”，是指利用遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)對(duì)體外受精的胚胎染色體或基因進(jìn)行檢測(cè)，將正常的胚胎植入子宮，從源頭阻斷致病基因突變向子*傳遞，從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

　　首先，專家團(tuán)隊(duì)采用基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行家系驗(yàn)證，明確遺傳病基因。根據(jù)夫妻雙方抽血檢測(cè)分析，夫妻二人均有DOCK6基因位點(diǎn)突變，其女兒亦存在DOCK6基因突變。女兒被確診為Adams-Oliver綜合征患者。

　　接著，管一春、楊如鏡團(tuán)隊(duì)為小林夫婦制定個(gè)體化的三*試管技術(shù)助孕方案。

　　2019年7月4日，小林通過促排取*14枚，其中11枚正常受精，最終形成5枚可利用囊胚。將這5枚囊胚的活檢細(xì)胞進(jìn)行單基因病分子遺傳檢測(cè)(PGT-M)后，結(jié)果檢出1枚囊胚不攜帶父源及母源的致病突變。

　　◆近百種罕見遺傳病，可在孕前阻斷

　　2019年10月12日，實(shí)驗(yàn)室胚胎學(xué)專家將僅有的1枚囊胚進(jìn)行解凍復(fù)蘇，移植醫(yī)生順利將其移植到小林的宮腔。

　　2019年11月11日，一個(gè)振奮人心的消息傳來，小林懷孕了!B超顯示單胎宮內(nèi)妊娠。

　　2020年3月16日，經(jīng)過羊水穿刺對(duì)胎兒染色體行產(chǎn)前基因檢測(cè)，顯示胎兒不攜帶DOCK6基因突變，這標(biāo)志著鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院應(yīng)用PGT-M技術(shù)成功阻斷了Adams-Oliver綜合征的遺傳基因。

　　2020年6月18日，在鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院產(chǎn)一科和生殖醫(yī)學(xué)科醫(yī)護(hù)人員的共同見證下，孕38周的小林平安誕下了一名體重3040g、身長(zhǎng)52cm、出生后1分鐘及5分鐘Apgar評(píng)分10分的健康男嬰。


　　管一春介紹，目前國(guó)際確認(rèn)的罕見病有6000至7000種，約占人類疾病的10%。據(jù)估計(jì)我國(guó)各類罕見病患者超過2000萬人，約50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病，約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。約80%的罕見病為遺傳性疾病，大多缺乏有效治療方法，對(duì)患者家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。目前，通過PGT-M技術(shù)可以阻斷近百種單基因罕見病的家族傳遞，給罕見病患者帶來了孕育健康新生命的希望。

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