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鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院成功阻斷罕見遺傳病 健康寶寶平安誕生

發(fā)表于2020-07-09 15:08:50 922 0
　　2020年6月23日上午，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）通過PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測）技術(shù)首次成功阻斷Adams-Oliver綜合征（AOS），試管寶寶平安誕生，寶寶在出生5天后即將出院。鄭大三附院院長張小安、黨委副書記、工會主席周榮群、副院長任琛琛、生殖醫(yī)學(xué)科副主任孫麗君、管一春、遺傳學(xué)專家楊如鏡等，紛紛為這個幸運的寶寶及家人送上祝福。


　　目前，國內(nèi)外文獻中還沒有經(jīng)胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測（PGT-M）技術(shù)助孕后成功阻斷AOS的相關(guān)報道。這一新生命的誕生標志著鄭大三附院應(yīng)用PGT技術(shù)在阻斷、預(yù)防罕見病方面取得了重要突破。

　　“特殊”夫婦渴望生育健康寶寶

　　一年前，帶著對生育一個健康孩子的熱切渴望，患者小林（化名）和老公來到鄭大三附院生殖醫(yī)學(xué)科門診，副主任管一春和遺傳學(xué)專家楊如鏡接待了這對“特殊”的夫婦。小林自訴結(jié)婚8年，2014年足月順產(chǎn)一女嬰，孕期檢查及出生評分均正常。然而孩子半歲時卻出現(xiàn)智力及動作發(fā)育落后，1歲左右又出現(xiàn)視力障礙。在住院治療期間，MRI結(jié)果顯示孩子患有腦損傷綜合征、腦室周圍白質(zhì)軟化，且被檢查出聽力損傷、心肌損傷。2016年，孩子又確診家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，且出現(xiàn)四肢不對稱的情況，粗細和長短都稍有區(qū)別。基因檢測顯示，孩子是Adams Oliver綜合征患者。

　　Adams Oliver綜合征是罕見的遺傳性多發(fā)畸形綜合征，活產(chǎn)嬰兒的發(fā)病率僅為兩萬分之一。目前已知有6種致病基因，其中DOCK6基因突變呈常染色體隱性遺傳方式致病，即男方和女方均為攜帶者，則其后*有1/4的概率患病。臨床表現(xiàn)以先天性皮膚發(fā)育不全和肢端末端橫向缺損為主要特征，可伴有多臟器發(fā)育畸形和心臟、眼睛、神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

　　三*試管技術(shù)阻斷罕見病遺傳“通道”

　　在了解基本情況后，鄭大三附院生殖醫(yī)學(xué)科專家王興玲、管一春、楊如鏡等對這個有過Adams-Oliver綜合征先證者的家庭高度重視，他們查閱了相關(guān)文獻，發(fā)現(xiàn)目前國內(nèi)關(guān)于AOS病例的文獻報道甚少，國內(nèi)外都還沒有經(jīng)PGT-M助孕后成功阻斷Adams Oliver綜合征的先例。


　　經(jīng)與哈佛大學(xué)兒童醫(yī)院及上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳專家沈亦平和王劍教授遠程會診后，結(jié)合患者的年齡和*巢功能，生殖醫(yī)學(xué)科團隊為她制定了個體化的促排*方案，并決定實施PGT-M助孕。

　　胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）技術(shù)，俗稱“三*試管嬰兒”，是指利用遺傳學(xué)檢測技術(shù)對體外受精的胚胎染色體或基因進行檢測，將正常的胚胎植入子宮，從源頭阻斷致病基因突變向子*傳遞，從而實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。


　　首先，專家團隊采用基因檢測技術(shù)進行家系驗證，明確遺傳病基因。根據(jù)夫妻雙方抽血檢測分析，夫妻二人均有DOCK6基因位點突變，其女兒亦存在DOCK6基因突變。女兒被確診為Adams-Oliver綜合征患者。

　　接著，生殖醫(yī)學(xué)科團隊為小林夫婦制定個體化的三*試管技術(shù)助孕方案。2019年7月4日，小林通過促排取*14枚，其中11枚正常受精，最終形成5枚可利用囊胚。將這5枚囊胚的活檢細胞進行單基因病分子遺傳檢測（PGT-M）后，結(jié)果檢出1枚囊胚不攜帶父源及母源的致病突變。

　　就是這一枚小小的囊胚，點燃了小林夫婦孕育健康新生命的希望！

　　“幸孕”夫婦迎來健康新生命誕生

　　2019年10月12日，實驗室胚胎學(xué)專家將僅有的1枚囊胚進行解凍復(fù)蘇，移植醫(yī)生順利將其移植到小林的宮腔。

　　2019年11月11日，一個振奮人心的消息傳來，小林懷孕了！B超顯示單胎宮內(nèi)妊娠。

　　2020年3月16日，經(jīng)過羊水穿刺對胎兒染色體行產(chǎn)前基因檢測，顯示胎兒不攜帶DOCK6基因突變，這標志著鄭大三附院應(yīng)用PGT-M技術(shù)成功阻斷了Adams-Oliver綜合征的遺傳基因。


　　2020年6月18日，在鄭大三附院產(chǎn)一科和生殖醫(yī)學(xué)科醫(yī)護人員的共同見證下，孕38周的小林平安誕下了一名體重3040g、身長52cm、出生后1分鐘及5分鐘Apgar評分10分的健康男嬰。

　　這是一對“幸運”的AOS攜帶者夫婦，經(jīng)遺傳檢測后發(fā)現(xiàn)有一枚囊胚不攜帶父母致病基因同時染色體正常，移植后成功妊娠。從初診、臨床定方案，到促排*用藥，再到撿*受精及胚胎孵育、囊胚活檢、冷凍復(fù)蘇移植，每一個關(guān)鍵的環(huán)節(jié)都離不開鄭大三附院生殖醫(yī)學(xué)科醫(yī)護團隊的保駕護航。

　　管一春介紹，目前國際確認的罕見病有6000至7000種，約占人類疾病的10%。據(jù)估計我國各類罕見病患者超過2000萬人，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病，約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。約80%的罕見病為遺傳性疾病，大多缺乏有效治療方法，對患者家庭及社會造成嚴重負擔(dān)。目前，通過PGT-M技術(shù)可以阻斷近百種單基因罕見病的家族傳遞，給罕見病患者帶來了孕育健康新生命的希望。


　　鄭大三附院生殖醫(yī)學(xué)科自2008年獲IVF/ICSI正式運行以來，已開展3萬多個試管周期，已分娩近2萬個助孕健康寶寶。2017年開展PGT以來，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科目前可通過PGT-M技術(shù)成功對基因診斷明確的100多種單基因遺傳病進行孕前阻斷，已幫助多個單基因病家庭生育了健康寶寶。

　　張小安院長介紹說，鄭大三附院作為一家省級三甲婦幼保健院，為守護婦女兒童的身心健康不懈努力。醫(yī)院通過婚檢門診、孕前優(yōu)生門診、生殖醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)前診斷中心、新生兒疾病篩查中心、兒內(nèi)科、兒外科等，從孕前、孕中、孕后及新生兒等各個階段，為降低出生缺陷發(fā)生率、提高出生人口素質(zhì)做出積極貢獻。人民至上，生命至上，醫(yī)院全體醫(yī)護人員將依托婦幼專業(yè)優(yōu)勢，不斷鉆研醫(yī)學(xué)新技術(shù)，實現(xiàn)醫(yī)學(xué)技術(shù)新突破，為更多的家庭提供更優(yōu)質(zhì)、更安全、更便捷的健康服務(wù)。

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