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植入前遺傳診斷

發(fā)表于2020-05-11 16:18:04 851 0
　　什么是植入前遺傳診斷？

　　植入前遺傳診斷（PGD）是一種用于檢測通過體外受精（IVF）產(chǎn)生的胚胎的特殊遺傳障礙的技術(shù)。這些技術(shù)可使家族中有特殊遺傳病史的夫妻避免將該遺傳病遺傳給他們的孩子。一些遺傳障礙（常染色體顯性、隱性或性別相關(guān)的遺傳障礙或染色體障礙）我們可以通過植入前胚胎進行診斷。該過程幫助準(zhǔn)父母們預(yù)防具有嚴(yán)重遺傳病的孩子出生。當(dāng)夫妻具有已知的傳遞遺傳異常的風(fēng)險時會采用PGD，并且對胚胎進行診斷測試以確定其是否也遺傳了該異常。

　　通過被稱為植入前遺傳診斷（PGD）的技術(shù)，可以檢測被歸類為染色體障礙、單基因缺陷和性別相關(guān)障礙的多種疾病和障礙。

　　PGD的過程

　　PGD涉及輔助生殖技術(shù)（ART）的使用。獲得*子并通過體外受精（IVF）使其受精。一旦受精，胚胎發(fā)育5-6天，然后從每個胚胎中取得多個細胞。然后檢測所述胚胎的這些細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)（DNA或染色體）的遺傳或染色體異常。然后，將未被遺傳的胚胎移植到女性的子宮中進行植入。如果成功，該程序?qū)a(chǎn)生妊娠，并且孩子不會受到試驗條件的影響。

　　誰可以采用植入前遺傳診斷？

　　下列特定的遺傳障礙可以使用PGD，檢測植入前胚胎。通常考慮PGD的夫妻包括：

　　嚴(yán)重常染色體隱性病癥的攜帶者：對于常染色體隱性病癥的攜帶者，分娩受累孩子的每妊娠風(fēng)險為1/4（25%）。地中海貧血是這組疾病中的一個例子。

　　嚴(yán)重常染色體顯性病癥的攜帶者：對于常染色體顯性病癥的攜帶者，分娩受累孩子的每妊娠風(fēng)險為1/2（50%）。強直性營養(yǎng)不良、馬凡氏綜合征和神經(jīng)纖維瘤病是這組疾病中的例子。

　　具有嚴(yán)重性別相關(guān)障礙家族史的夫妻：具有性別連鎖障礙家族史的夫妻，分娩受累孩子的每妊娠風(fēng)險為1/4（25%）（所有男孩的一半）。A型血友病是這組疾病中的一個例子。

　　在其染色體中具有遺傳性易位障礙的夫妻。

　　因此，如果存在以下情況，建議采用PGD：

　　你或你的配偶有嚴(yán)重遺傳病癥家族史和/或

　　你和你的配偶已經(jīng)有了有嚴(yán)重遺傳病癥的孩子和/或

　　你和你的配偶有過多次因為孩子有嚴(yán)重遺傳病癥而終止妊娠的情況。

　　你有存在著已知的異常核型分析的反復(fù)妊娠停止。

　　哪些病癥可以使用植入前遺傳診斷進行診斷？

　　PGD可用于兩大類病癥，包括：

　　可進行PGD測試的單基因缺陷。

　　染色體異常，包括倒位、缺失、非整倍性（染色體數(shù)量異常）和易位（其中一條染色體的一段連接到另一條染色體或與來自另一條染色體的片段交換位置）。



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