泰國第三*試管嬰兒PGD技術(shù)讓脊肌萎縮癥不再遺傳下一*
試管home 2022-11-2 16:13 網(wǎng)絡(luò) 查看: 72 評論: 0 |原作者: 試管之家|來自: 網(wǎng)絡(luò)
摘要: 脊髓性肌萎縮(SMA)又稱脊髓萎縮,是一種由脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元變性引起的肌無力、肌萎縮的疾病。 根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力的嚴(yán)重程度,臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ類 ...
脊髓性肌萎縮(SMA)又稱脊髓萎縮,是一種由脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元變性引起的肌無力、肌萎縮的疾病。 根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力的嚴(yán)重程度,臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ類型,即嬰兒型、中型和少年型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性,臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性和對稱性,肢體近端近端為主的廣泛性松弛麻痹和肌萎縮。智力發(fā)育和感覺正常。不同類型的差異取決于起病年齡、病情進(jìn)展速度、肌無力程度和存活時間。到目前為止,這種疾病還沒有特殊的有效治療,主要的治療措施是預(yù)防或治療嚴(yán)重肌肉無力引起的各種并發(fā)癥,如肺炎、營養(yǎng)不良、骨骼畸形和精神社會問題。 脊髓性肌萎縮屬于常染色體隱性遺傳,為SMN由于缺乏基因7號外顯子純合。 1、嬰兒脊髓性肌萎縮 也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann疾病。這種類型是三種類型中最嚴(yán)重的。有些病例發(fā)生在子宮內(nèi),胎兒運(yùn)動減弱。其中一半可在出生時或出生后的前幾個月發(fā)生,幾乎都發(fā)生在5個月內(nèi)。很少有人能活一年。這些兒童在胎兒期有癥狀,胎兒運(yùn)動減少,出生后四肢明顯無力,喂養(yǎng)困難,呼吸困難。臨床特點(diǎn): (1)對稱性肌無力,首先雙下肢受累,進(jìn)展迅速,主動運(yùn)動減少,近端肌肉受累最重,不能單獨(dú)坐著,最終發(fā)展為手足輕微活動。 (2)肌肉放松、張力極低的兒童躺著時,下肢呈蛙腿姿勢、髖關(guān)節(jié)外展、膝關(guān)節(jié)屈曲特殊姿勢,肌腱反射減少或消失。 (3)肌肉萎縮可涉及四肢、頸部、軀干和胸部肌肉。由于嬰兒皮下脂肪較多,肌肉萎縮不易被發(fā)現(xiàn)。 (4)肋間肌麻痹,輕度患者可有明顯的*償性腹式呼吸,嚴(yán)重患者除嚴(yán)重呼吸困難外,吸氣時可見胸骨凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌運(yùn)動始終正常。 (5)運(yùn)動腦神經(jīng)受損,以舌下神經(jīng)受累最常見,表現(xiàn)為舌肌萎縮和震顫。 (6)預(yù)后不良,平均壽命為18個月,多在2歲以內(nèi)死亡。 2、中間型脊髓性肌萎縮 也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA,發(fā)病較Ⅰ型號稍晚,1歲以上起病,進(jìn)展緩慢。兒童6~8個月生長發(fā)育正常,多數(shù)病例表現(xiàn)為近端嚴(yán)重肌無力,下肢比上肢重。許多Ⅱ兒童可以獨(dú)自坐著,少數(shù)甚至可以在別人的幫助下站立或行走,但不能獨(dú)自行走。多發(fā)性微小肌陣攣是主要表現(xiàn)。呼吸肌吞咽肌不受累,面肌不受累,括約肌功能正常。本型病程相對良性,生存期超過4年,可存活至青春期后。 3、青少年脊髓性肌萎縮 又稱SMA-Ⅲ型,也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA,是SMA最輕的一類。兒童晚期或青春期出現(xiàn)癥狀,開始步態(tài)異常,下肢近端肌肉無力,進(jìn)展緩慢,逐漸累及下肢遠(yuǎn)端和上肢??纱婊钪脸扇似凇I窠?jīng)元性近端肌萎縮。能行走的SMA-Ⅲ兒童可出現(xiàn)蹣跚步態(tài)、腰椎前突、腹部凸起、腱反射可有可無。保持獨(dú)立行走的時間與肌肉無力的年齡密切相關(guān)。2歲前,患者15歲左右不能行走,2歲后可保持行走能力至50歲左右。 第三*試管嬰兒技術(shù)可以避免脊髓性肌萎縮,PGD它是第三*試管嬰兒技術(shù)的一大類。該技術(shù)的主要功能用一句話概括為: 診斷胚胎是否攜帶某些單基因遺傳疾病的致病基因,并篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎。與未經(jīng)篩查的胚胎相比,這些胚胎移植到婦女的子宮后,一旦嬰兒活著分娩,就不會患上這些單基因遺傳疾病,這也結(jié)束了這種遺傳疾病在家庭中的延續(xù)。 |