檢查
一般在發(fā)育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因，體型較高，雙側(cè)睪丸較小，兩側(cè)乳房肥大是典型病狀。
1.血清睪酮測定
部分病例降低。由于患者性激素結(jié)合球蛋白（SHBG）升高，因此總血漿睪酮可在正常范圍，不能切實反映其雄激素水平，具有生物活性的游離睪酮下降。
2.血清促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）測定
FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數(shù)增高。
3.血清雌二醇（estrodiol，E2）測定
多數(shù)病例增高，有男性乳房發(fā)育的患者增高較為明顯。
4.血清雄激素結(jié)合蛋白（ABP）測定
多數(shù)有不同程度的增高。
5.人絨毛膜促性腺激素（hCG）試驗
血清T對HCG刺激的反應降低或正常。多數(shù)為不同程度的降低。
6.促性腺激素釋放激素（GnRH）試驗
血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過強反應。
7.口腔黏膜涂片性染色質(zhì)檢查
口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(zhì)（Barr小體）為陽性。
8.精液檢查
多數(shù)病例為無精子或少精子，但少數(shù)46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。
9.染色體核型分析檢查
一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。
10.睪丸活組織檢查
典型組織學征象為曲細精管透明變性，生精細胞缺如或顯著減少。Leydig細胞增生，可呈假腺瘤樣或結(jié)節(jié)性增生。
