檢查
小陰莖是多種疾病的外在表現(xiàn)，明確診斷必須通過詳細(xì)詢問病史、體格檢查及完善的輔助檢查。病史詢問要詳細(xì)了解性器官發(fā)育異常的病史、與其相關(guān)的臨床癥狀、家族史及母孕史。體格檢查除重點(diǎn)檢查患者的陰莖長(zhǎng)度與睪丸大小，還要注意患者的外貌。
1.實(shí)驗(yàn)室檢查
常規(guī)進(jìn)行血糖、鉀、鈉測(cè)定，甲狀腺功能測(cè)定，生長(zhǎng)激素檢查和下丘腦-垂體-性腺軸功能的檢查。后者包括測(cè)定促性腺激素（FSH、LH）和性腺激素（T、雙氫睪酮）的水平，GnRH興奮試驗(yàn)、人絨毛膜促性腺激素（HCG）興奮試驗(yàn)及促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）激發(fā)試驗(yàn)等。
2.影像學(xué)檢查
所有患者均需常規(guī)行CT或MRI檢查以確定下丘腦和垂體的解剖情況。伴有顱面畸形者，應(yīng)該特別注意視交叉、第四腦室和胼胝體的情況。疑為Kallmann綜合征時(shí)，必須特別注意嗅溝的情況。
3.染色體核型分析
所有小陰莖患者均應(yīng)常規(guī)檢測(cè)染色體核型，以檢測(cè)有無(wú)染色體異常。如Kallmann綜合征、Prader-willi綜合征及Klinefelter綜合征等可伴有小陰莖。
